Hankala potilas vai hankala sairaus



Kirja ja terveysblogi huonosti tunnetuista pitkäaikaissairauksista

Potilaat salapoliiseina ja geenietsivinä

| 0 comments

Törmäsin hiljattain Kim Goodsellin tarinaan, josta on uutisoitu useissakin jenkkilehdissä, mutta luotan eniten tiedejulkaisu Medscapen versioon (joka eroaa joissain yksityiskohdissa muista artikkeleista). Hänellä diagnosoitiin kaksi harvinaista sairautta, Charcot-Marie-Toothin tauti sekä äärimmäisen harvinainen sydänsairaus. Lääkärit sanoivat, etteivät sairaudet voi mitenkään liittyä toisiinsa.

Goodsell ei uskonut, vaan alkoi tehdä omaa salapoliisityötään asian selvittämiseksi. Hän alkoi epäillä, että vika olisi LMNA-geenissä. Lääkärit yrittivät suostutella häntä olemaan käyttämättä tuhansia euroja geenitesteihin, mutta Goodsell piti päänsä – ja tästä geenistähän vika tosiaan löytyi. Lääkäreillä on turhauttavan usein tapana väittää, että potilaan eri diagnoosit eivät liity mitenkään toisiinsa. Aina toki eivät liitykään, mutta usein kyllä.

Löydöksen pohjalta Goodsell alkoi kehittää itselleen hoitoa, joka perustuu pitkälti ruokavaliomuutoksiin. Vaikka hänellä pitäisi olla etenevä sairaus, Goodsellin toimintakyky on osittain palautunut (yllättävän usein etenevien sairauksien etenemisen voi pysäyttää ja toimintakykyä saada takaisinkin). Sittemmin hänen lääkärinsä on kirjoittanut aiheesta myös tieteellisen artikkelin, jossa Goodsell on merkitty yhdeksi authoriksi.

Nykyään yhä useampi on ryhtynyt salapoliisiksi, kun esimerkiksi 23andMe-geenitestin saa vain 99 dollarin hintaan. Läheskään kaikkia virheitä sekään ei löydä, eihän se kata koko perimää, mutta moni on onnistunut löytämään sitä kautta syyn sairastelulleen. Minulla sieltä ei ole löytynyt mitään käänteentekevää, mutta muuten olen toiminut ahkerasti terveyteni salapoliisina. Ilman tätä en olisi enää elossakaan.

Itse ymmärsin sairastavani CFS/ME:tä keväällä 2002. Virallinen diagnoosi tuli loppuvuodesta 2005, viiden vuoden sairastamisen jälkeen. Se ei ole vielä kovin pitkä väli, vaikka olikin hyvin turhauttavaa silloin. Eräskin tuttu tajusi 80-luvun puolivälissä, että häntä vaivaa CFS/ME. Virallinen vahvistus tästä tuli muutamia vuosia sitten.

Myös aivolisäkkeen vajaatoiminta/lisämunuaisen vajaatoiminta/kilpirauhasen vajaatoiminta/diabetes insipidus/kasvuhormonin puutos/estrogeenin puutos ovat kaikki olleet alun perin omia päätelmiäni, jotka myöhemmin ovat varmistuneet. (Tietysti siinä vaiheessa kun kärsii jo useasta aivolisäkehormonin puutoksesta ei vaadi kummoista salapoliisin työtä arvata, että voisi kärsiä myös muista sellaisista…)

Sen sijaan harmittavasti on jäänyt selvittämättä syy aivolisäkkeen tuhoutumiseen. Aivolisäkkeen vajaatoimintahan on yleinen CFS/ME:n komplikaatio, mutta yleensä melko lievänä. Minulla se on vaikea ja lisäksi se on pahentunut useita kertoja hyvin äkillisesti ja pysyvästi – yhtenä päivänä vointi on ollut hyvä ja seuraavana aivan hirveä. Useimpina kertoina paheneminen on johtunut akuutista hyvin voimakkaasta stressistä. Joskus taas romahdusta on edeltänyt muutaman tunnin kestänyt poikkeuksellisen hyvä olo edellisenä iltana.

Mutta miksi näin on käynyt? Tässä salapoliisin kykyni ovat loppuneet kesken eikä kukaan muukaan ole onnistunut vastaamaan. CFS/ME:ni syykään ei ole selvinnyt, tosin eihän se yleensä selviäkään. Uskoisin sen olevan yhdistelmä synnynnäistä kollageenipoikkeavuutta (minulta on löydetty yksi tähän liittyvä mutaatio, mutta en usko sen selittävän kaikkea), synnynnäisiä immuunipuutoksia, akuuttia stressiä ja aiempaa HPA-akselin rasitusta sekä herpesvirusta ja/tai enterovirusta.

Leave a Reply

Required fields are marked *.