Hankala potilas vai hankala sairaus



Kirja ja terveysblogi huonosti tunnetuista pitkäaikaissairauksista

Kirja-arvostelu: The Epigenetics Revolution

| 0 comments

Aloin lukea Nessa Careyn uusinta teosta ja löysin arkistoistani tämän useita vuosia vanhan kirja-arvostelun, joka oli jostain syystä jäänyt lisäämättä blogiin.

Olen lukenut useita kirjoja genetiikasta, mutta niissä on ollut harmillisen vähän tietoa epigenetiikasta. Niinpä päätin lukea sille omistetun oman kirjan, ja Nessa Careyn The Epigenetics Revolution: The Epigenetics Revolution: How Modern Biology is Rewriting Our Understanding of Genetics, Disease and Inheritance tuntui olevan hyvä valinta.

Epigenetiikka viittaa siis geenien ilmentymiseen, ovatko ne tavallaan “päällä vai pois”, ja siihen, miten nämä muutokset voivat olla olla pitkäkestoisia ja jopa periytyviä. Lamarckilainen periytyminen lytättiin jo kauan sitten, mutta todellisuudessa ihmisen elinaikainen (ja etenkin raskausaikainen) ympäristö voi joissain tapauksissa heijastua myös tämän jälkeläisiin ja jopa näiden jälkeläisiin. Monet muutkin käsitykset genetiikasta ovat osoittautuneet vääriksi, kuten “turha roska-DNA” (jota muuten käsittelee seikkaperäisemmin Nessa Careyn tätä seurannut teos).

Kirja alkaa tunnetulla esimerkillä Hollannin nälkätalvesta, joka oli äärimmäisen kylmä talvi 1944-1945 toisen maailmansodan loppuvaiheilla. Maassa oli valtava kalorivaje, ja ihmiset söivät jopa tulppaanien sipuleita. Ihan mitä vain. Näin Hollannissa asuvana tästä nälkätalvesta ja sen kylmyydestä kuulee toki paljon, se on kulttuurisesti merkittävä juttu. Ja sen vaikutukset voi periaatteessa nähdä isossa osassa nykyhollantilaisia.

Lapset joiden äidit olivat raskauden loppuvaiheessa nähneet nälkää, syntyivät pieninä ja pysyivät tavallista laihempina koko elämänsä. Jos taas nälänhätä vaivasi vain raskauden alkupuolella, näistä lapsista kasvoi aikuisina muita lihavampia. Osa näistä vaikutuksista näkyy yhä myös näiden lasten jälkikasvussa. Nälkätalveen palataan kirjassa myöhemmin useita kertoja.

Epigenetiikka selittää monia asioita, kuten esimerkiksi sen, miten DNA:n pohjalta saadaan rakennettua niin monenlaisia soluja. Kaikilla soluilla on sama geneettinen koodi, mutta silti vaikkapa silmä ja maksa ovat ihan täysin erilaisia elimiä. Tämä monia kummastuttava prosessi selitetään varsin yksityiskohtaisesti. Epigenetiikasta löytyy syy myös siihen, että geneettisesti identtisistä mehiläisistä tulee kuningattaria, kuhnureita tai työmehiläisiä riippuen siitä, miten niitä ruokitaan.

DNA:n rakenne ja toiminta käsitellään, vaikkakaan ei aivan yhtä seikkaperäisesti kuin voisi. Rakenne pitää voida hahmottaa, jotta voi puolestaan hahmottaa, mitä DNA:n metylaatio ja histonien asetylaatio käytännössä tarkoittavat. Tästä on toki myös paljon selventäviä kuvia.

Epigenetiikka vaikuttaa sairauksiin moniin eri tavoin. Useimpien perinnöllistenkään sairauksien riski ei identtisillä kaksosilla ole täysin yhtäläinen – koska identtiset kaksoset eivät todellisuudessa ole identtisiä. Heidän DNA:nsa on alun perin kopio toisistaan, mutta jo kohdussa siihen voi syntyä erilaisia epigeneettisiä merkintöjä.

Epigenetiikka näkyy myös siinä, että jotkut sairaudet ilmentyvät eri lailla – jopa kokonaan eri sairauksina – riippuen siitä, saako viallisen geenin isältä vai äidiltä. Keho nimittäin “muistaa”, kummalta mikin osa perimää on peräisin, ja tämä on hyvin hämmentävä ja monimutkainen prosessi, jossa epigeneettisiä merkintöjä pyyhitään ja lisätään uudelleen.

Tietysti myös epigenetiikan osuutta syövän synnyssä ja epigeneettisesti vaikuttavia syöpälääkkeitä käsitellään.

Kirja on selkeästi, helppotajuisesti ja elävästi kirjoitettu. Vaikka se onkin tiukkaa luonnontiedettä, siinä on myös ripaus humanistista näkemystä, mm. historiaa, lyhyitä ihmiskuvauksia ja lainauksia kaunokirjallisuuden klassikoista ja vertauksia liittyen niiden sisältöön, mistä kaunokirjailijana itse pidin. Monet konseptit oli havainnollistettu erilaisin esimerkein, vaikka niiden määrä jostain syystä väheni teoksen edetessä. Mainio teos.

Leave a Reply

Required fields are marked *.