Hankala potilas vai hankala sairaus



Kirja ja terveysblogi huonosti tunnetuista pitkäaikaissairauksista

Kirja-arvostelu: The Gene: An Intimate History

| 0 comments

Yhdysvaltalainen syöpälääkäri Siddhartha Mukherjee tunnetaan Pulitzer-palkitusta syöpähistoriikistaan The Emperor of All Maladies (suom. Sairauksien keisari), jonka olen arvostellut aiemmin. The Gene: An Intimate History on puolestaan nimensä mukaisesti genetiikan historiikki, hyvin journalistisesta näkökulmasta kirjoitettu. Ajattelin, että useita genetiikan kirjoja lukeneena kirjassa ei ehkä ole minulle paljon uutta tietoa, mutta olihan siinä, vaikka jotkut asiat onkin moneen kertaan opiskeltu.

Kirjan taustalla kulkee hyvin henkilökohtainen tarina, jota aletaan kertoa ensimmäisestä luvusta asti. Intiasta kotoisin olevan Mukherjeen sivussa on skitsofreniaa ja kaksisuuntaista mielialahäiriötä, joihin liittyy vahva perinnöllinen alttius. Yksi heistä on serkku Moni, jota Mukherjee käy tapaamassa Intiassa.

Muu tarina alkaa Mendelistä, jonka kaikki toivottavasti tuntevat nimeltä. Tämä munkki selvitti genetiikan aakkosia 1800-luvulla, ennen kuin koko tieteellä oli nimeä, risteyttämällä herneiden erilaisia fenotyyppejä luostarissa. Tarina on kuitenkin paljon kiinnostavampi, kun siihen tuo henkilöhistoriaa. Mendelistä piti tulla opettaja, mutta hän epäonnistui surkeasti kaikissa pääsykokeissa. Myöskään tieteen aikalaiset eivät pitäneet häntä minään.

Perinnöllisyys oli mietityttänyt jo Pythagorasta, Arkhimedestä ja Platonia. Pitkään uskottiin, että siittiösoluissa elää homunculus eli eräänlainen miniatyyri-ihminen – ja hämmentävää kyllä, kun mikroskooppi keksittiin, 1600-luvun hollantilaiset myös löysivät näitä homunculuksia, koska halusivat niitä nähdä. Naista ei siis tarvittu muuhun kuin toimimaan “hautomona” tälle mini-ihmiselle.

Samoihin aikoihin Mendelin kanssa Darwin teki omaa, mullistavaa tutkimustyötään. Hollantilainen Hugo de Vries luki sekä Darwinin että Mendelin tutkimuksia ja osasi yhdistää niiden tulokset.

1800-luvun lopun innostuksesta genetiikkaan syntyi karmaiseva “tieteenala” nimeltä eugeniikka, josta puhutaan liian vähän muussa kuin Natsi-Saksan kontekstissa. Muut länsimaat yrittävät kiivaasti unohtaa oman eugeniikkamenneisyytensä. Sitä helposti itsekin unohtaa, miten karmaisevia aatteita vielä 1900-luvulla on ollut, ja miten monet ovat joutuneet niistä kärsimään. Francis Galton, Darwinin serkkupuoli, oli osaltaan luomassa koko “tiedettä”.

Mielenkiintoinen on myös kirjan tulkinta siitä, että Neuvostoliiton näkemys geeneistä oli hyvin erilainen kuin Natsi-Saksan, mutta samalla lailla ideologinen. Neuvostoliitossa uskottiin muuttumattomien geenien sijaan uudelleenkoulutukseen, myös geneettiseen sellaiseen.

1900-luvulla genetiikka alkoi muuttua teoreettisesta käytännöllisemmäksi tieteenalaksi. Etsittiin itse geeniä, ja jo etukäteen tiedettiin, että kun se löytyisi, sitä voisi kenties muokata. Geeniterapian alkumetrit ovat tosin hyvin takkuisia ja traagisia.

DNA:n rakenteen selvittämisen kuvaus on varsin kiinnostava – ja kuuluu valitettavasti yhteen tieteen historian monista tarinoista, joissa miehet veivät naiselta kunnian merkittävästä löydöstä. DNA:n löydyttyä kehitys on edennyt vauhdilla, mutta tuonut mukanaa myös lukuisia eettisiä kysymyksiä. Kirja käsittelee melko pitkästi myös sukupuolen, sukupuoli-identiteetin ja seksuaalisen suuntautumisen yhteyttä perimään.

Miten DNA:n kirjaimista syntyy aminohappoja ja niistä kaikki kehon proteiinit? Miten samat geenit osaavat tehdä silmän, sydämen ja aivot eri paikkoihin? Kirja selittää DNA:n toiminnan ja geneettisten sairauksien päämekanismit varsin hyvin. Ei toki aivan yhtä yksityiskohtaisesti kuin varsinaiset genetiikan kirjat, mutta selkeämmin kuin monet oppikirjat. Myös epigenetiikkaa käsitellään.

Erinomaisesti kirjoitettu ja erittäin mielenkiintoinen journalistinen kirja, jota voi suositella melkein kaikille, joiden englannintaito riittää tällaisen lukemiseen. Tosin kuvitella ja toivoa sopii, että Siddhartha Mukherjeen edellisen kirjan tavoin myös tämä teos käännetään suomeksi.

Leave a Reply

Required fields are marked *.