Hankala potilas vai hankala sairaus



Kirja ja terveysblogi huonosti tunnetuista pitkäaikaissairauksista

Kirja-arvostelu: Never Bet Against Occam

| 1 Comment

Hematologi Lawrence B. Afrinin Never Bet Against Occam: Mast Cell Activation Disease and the Modern Epidemics of Chronic Illness and Medical Complexity on kirja, joka tuo mieleen Travell & Simonsin Myofascial Pain and Dysfunctionin ja Jay Goldsteinin Betrayal by the Brainin – ne kaikki olisivat mullistaneet lääketieteen, jos niitä luettaisiin laajemmin. (Toki ensinmainittu on melko tunnettu, teos mutta se pitäisi olla jokaisen lääkärin kirjahyllyssä.)

Syöttösolutaudista eli MCAS:sta on eräs blogin lukija vieraskynäillyt artikkelin, joten selitän perusteista vain sen verran, että syöttösolut ovat allergioihin kytkeytyviä valkosoluja, jotka erittävät monia eri aineita histamiinista hepariiniin. Niiden liiallinen aktivoituminen (yleensä geneettisestä syystä) on hyvin yleinen ongelma, joka voi aiheuttaa hyvin monenlaisia oireita riippuen siitä, mitä aineita ne erittävät ja missä elimistön osassa. Oireet voivat olla jopa keskenään päinvastaisia eri potilailla tai samalla potilaalla eri aikana.

Usein oirekuva muistuttaa CFS/ME:tä, mutta mitä bisarreimmat oireet ovat mahdollisia. Osalla on “perinteisiä” allergiaoireita kuten kutinaa ja tukkoisuutta, mutta ei läheskään kaikilla.

Tyypillistä on, että syöttösolutautia sairastava on oireillut lapsesta asti, mutta oireet ovat pahentuneet portaittain stressin tai esim. fyysisen trauman takia (tämä kolahti, koska itsellänihän stressi aiheuttaa pysyviä elinvaurioita, joiden syyksi aloin epäillä syöttösoluja hieman ennen kirjan lukemista). Oireet voivat esiintyä myös voimakkaan kohtauksittaisesti.

Kirja on aika erilainen kuin ajattelin ja voi kenties jollekin potilaalle olla pettymyskin. Siinä on nimittäin alussa satoja sivuja hyvin yksityiskohtaisia potilaskuvauksia, joissa listataan oireet, historiat, ammatit, tehdyt tutkimukset, kokeillut hoidot yms. Tämä on ehkä enemmän lääkärille tarkoitettua materiaalia, vaikka itse lääketiedekirjoittajana tykkäsinkin siitä paljon. Hieman kuitenkin olisi voinut lyhentää epäolennaisia asioita.

Koska Afrin on hematologi, hänelle tulee etenkin hematologisia mysteeripotilaita. Syöttösolutauti on aiheuttanut hänen potilailleen niin liiallista kuin liian vähäistäkin valkosolujen, punasolujen tai verihiutaleiden tuotantoa, niin hyperkoagulaatiota kuin verenvuototaipumusta. Yleistä on ettei rauta imeydy millään ilveellä ja eräällä naisella oli magnesiumtasot nollassa.

Muitakin oireita, joita aiempi teksti blogissani ei mainitse, listataan paljon. Hyvin yleinen on Afrinin mukaan “valevirtsatieinfektiot”, eli oireet jäljittelevät täysin virtsatietulehdusta: jopa kuumetta ja verivirtsaisuutta voi esiintyä. Viljelyt ovat kuitenkin puhtaat. Interstitiellistä kystiitistä puhutaan toki paljon, sitähän moni lääkäri on pitänyt jo pitkään syöttösolutautina.

Yllättävän monella hampaat reikiintyvät poikkeuksellisen paljon, vaikka niitä hoidettaisiin kuinka hyvin. Jotkut ovat lihoneet kymmeniä kiloja vuodessa ilman selkeää syytä. Harvinaisempia oireita ovat esimerkiksi kouristuskohtaukset, kuulon heikkeneminen, osteoporoosi ja osteogenesis imperfectan kaltaiset oireet sekä osteoskleroosi. Monen oireet muistuttavat neuroendokriinisiä kasvaimia kuten karsinoomaa. Muitakin syöpäepäilyjä usein on.

Afrin tutkii potilaansa äärimmäisen huolella, vaikka monia on tutkittu eri lääkäreiden luona vuosikausia. Hän mittaa verestä tai virtsasta mm. tryptaasia, katekolamiinien ja histamiinin metaboliitteja ja kromograniinia. Hän lähettää kuvantamistutkimuksiin, vatsatähystyksiin ja ottaa luuydinnäytteitä. Nämä kaksi jälkimmäistä erikoisvärjätään syöttösolujen havaitsemiseksi.

Toki Yhdysvalloissa potilaita tutkitaan muutenkin yleensä enemmän ja turhankin paljon, osittain syynä se, että jos jotain jää havaitsematta, luvassa on oikeusjuttu. Afrin ei pelkää oikeusjuttuja, vaan haluaa saada potilaansa parempaan kuntoon. Hän haluaa olla myös varma siitä, ettei selitä mitään syöttösoluilla, jos potilaalla olisi jokin muu patologia.

Eli Afrin poissulkee kaikin mahdollisin tavoin muut aiheuttajat oireille. Yleensä niitä on jo yritetty tuloksetta hoitaa vallitsevan paradigman mukaan, esim. refluksia protonipumpun estäjillä ja hyperkoagulaatiota verenohennuslääkkeillä. Syöttösoluteorian puolesta puhuu myös se, että yleensä Afrinin hoidot auttavat. Joillain jo antihistamiini (H1 + H2), usein isolla annoksella, tai aspiriini voi normalisoida kokonaan vuosikymmeniä kestäneet oireet, joiden kohdalla sen ei pitäisi olla mahdollista.

On hyvin yksilöllistä, mikä syöttösolulääke tai lääkkeiden yhdistelmä ja millä annoksella kullekin toimii tai ylipäänsä sopii. Blogissani mainitun allergialääketyyppisten hoitomuotojen lisäksi Afrin käyttää myös esimerkiksi tulehduskipulääke selekoksibia ja bentsodiatsepiineja (yleensä pieniannoksista loratsepaamia; syöttösolujen pinnalla on bentsodiatsepiinireseptoreita) ja antihistamiinivaikutteista masennuslääke doksepiiniä. Natriumkromoglikaattia hän ei pidä kovin merkittävänä lääkkeenä, pitkälti sen hankalan annostelun takia.

Jotkut saavat apua kannabinoideista, joiden reseptoreja löytyy syöttösoluista. Joskus tarvitaan syöpälääkkeitä, kuten hydroksiureaa, imatinibiä tai dasatinibiä (ensimmäinen on solunsalpaaja, kaksi viimeistä ovat hyvin siedettyjä tyrosiikinaasinestäjiä). Osalla oireet ovat helpottaneet jo alle vuorokaudessa. Toisaalta muutamalle epäonniselle potilaalle hän ei ole vielä onnistunut löytämään hyviä hoitoja.

Afrinin mukaan jos jokin lääke ei sovi tai auta, eri lääke samasta ryhmästä (esimerkiksi eri antihistamiini tai eri bentsodiatsepiini) voi auttaa. Toisilla ongelma ovat pillereiden lisäaineet ja eri merkkinen tai apteekin valmistama muoto voi olla paremmin siedetty.

Afrin uskoo, että monissa eri sairauksissa on ainakin joskus syöttösolukomponentti, joka voi koskea myös täysin geneettisiä sairauksia, kuten paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria tai sirppisoluanemia. Joillain sirppisoluanemiaa sairastavilla esiintyy poikkeuksellisen paljon ja vakavia sirppisolukriisejä ja Afrin uskoo tämän johtuvan syöttösoluista (tästä hän on julkaissutkin).

Afrin epäilee, että hyvin monien autoimmuunisairauksien takana on ainakin osan ajasta MCAS. Dercumin taudissakin hän epäilee syöttösolupatologiaa. Hän uskoo, että MCAS voi johtaa jopa syöpään, etenkin leukemiaan ja multippelimyeloomaan.

Mielenkiintoista on, että Afrin teorisoi kirjassaan, että Ehlers-Danlosin syndrooman kolmostyyppi eli yliliikkuva muoto olisikin sairaus, jossa kollageenigeenien sijaan (kun niistä ei mutaatioita ole onnistuttu löytämään) vikaa onkin jossain syöttösolujen erittämässä aineessa, joka myös “haurastuttaa” sidekudosta.

Samoihin aikoihin kun kirja julkaistiin, myös tämä aine löytyi, nimittäin liiallinen tryptaasi ainakin osalla hypermobiileista EDS-potilaista, kuten blogasin jokin aika sitten. Afrinin mukaan tryptaasi on kuitenkin vain harvoin koholla potilailla, joilla on MCAS eli syöttösolujen liiallista aktivaatiota eikä varsinainen mastosytoosi. Mutta ovatko hänen viitearvonsa liian lepsut? Vai voivatko useat eri syöttösolujen erittämät aineet aiheuttaa eri EDS-muotoja? (Elastaasi?)

Kirjan loppupuolella on hämmentävä osuus itsesyttymisestä (spontaneous combustion). Eräs Afrinin potilas oli kokenut useamman episodin, jossa tämä ylikuumeni niin pahasti, että alkoi “savuttaa”. Eräälle tapaukselle oli kymmeniä silminnäkijöitä, jotka havaitsivat savun. Afrinilla on yksityiskohtainen ja hänen omien laskelmiensa mukaan biologisesti täysin uskottava teoria siitä, että osa itsesyttymisistä johtaisi UCP-10:n toimintahäiriöstä, joka johtaisi solujen ylikuumentumiseen.

Kirjan loppu hieman lässähtää, sillä siinä on erittäin pitkä sanasto, jossa kirjan kannalta vain vähän relevantteja asioita (kuten lääkkeitä joita syöttösolupotilas voi saada ennen diagnoosia) selitetään välillä pitkällisesti. Suurimman osan tästä tilasta olisin mieluummin nähnyt käytettävän vaikkapa hoitojen lisäesittelyyn. Toisaalta sanastosta löytyy tietoa, jota ei ole muualla kirjassa, esimerkiksi lääkkeistä joita on käsitelty muuallakin.

Sanastosta löytyy myös valtaosa kirjan virheistä ja outouksista. Afrinin kuvaus epigenetiikasta on hieman erikoinen ja keskittyy DNA:n metylaatioon. Syproheptadiinia hän kuvaa vain ykkössukupolven antihistamiiniksi, vaikka sillä on monia erilaisia vaikutuksia. Metoklopramidille hän kuvaa myös antihistamiinivaikutuksen, mitä en onnistu löytämään kirjallisuudesta. Räikein virhe on skopolamiinin väittäminen antihistamiiniksi (auts).

Kirjan päättää lista kaikista sairauksista, joille Afrin epäilee syöttösolujen osallisuutta etiologiassa ainakin osassa tapauksia. Niitä ei ole aivan vähän, tosin moni on harvinainen. Listalta löytyy mm. fosfolipidivasta-aineoireyhtymä, aplastinen anemia, ADHD, kaksisuuntainen mielialahäiriö, CIDP, CRPS, divertikuliitti, dystonia, essentielli treemori, gastropareesi, hidradenitis suppurativa, hyperemesis gravidarum (erittäin voimakas raskauspahoinvointi), keskenmenot ja obstruktiivinen uniapnea ei-lihavilla.

Afrinin kirja tarjoaa hyvän esimerkin myös lääkärin työstä yleisesti. Kuka tahansa lääkäri ei voi tarjota yhtä laajaa tutkimusvalikoimaa tai määrätä kaikkia näitä lääkkeitä, mutta kaikki lääkärit voivat kuunnella potilastaan. Afrin muistuttaa siitä, että potilas voi esimerkiksi sanoa oireiden alkaneen neljä vuotta sitten, vaikka olisi ollut (muilla tavoin) kipeä koko elämänsä, tai jättää mainisematta oireita kun kukaan aiempi lääkäri ei ole osannut tehdä niille mitään tai on leimannut niiden takia potilaan psyykkisesti sairaaksi.

Kirjasta paistaa läpi vahva empatia ja halu auttaa muita, se on Afrinia ajava voima eikä niinkään tehdä mullistavaa tiedettä ja saada sillä nimeä itselleen (vaikka hän onkin julkaissutkin paljon). Hän ei leuhki saavutuksillaan tai mollaa muita, vaan kertoo avoimesti myös omista epäonnistumisistaan. Ja kun eräs vakkaripotilas kuolee, Afrin kirjoittaa “I will always miss her” – ehkä lainauksena kuulostaa kornilta, mutta kirjassa uskottavalta ja aidolta.

One Comment

  1. Kiitos, Maija, tästä kirja-arvostelusta!

Leave a Reply

Required fields are marked *.