Hankala potilas vai hankala sairaus



Kirja ja terveysblogi huonosti tunnetuista pitkäaikaissairauksista

Uusia EDS- ja yliliikkuvuusteorioita

| 2 Comments

Viimeisen reilun vuoden aikana on julkaistu mielenkiintoisia artikkeleita Ehlers-Danlosin syndrooman mahdollisista syistä, muut kuin COL-geenien mutaatiot. EDS:ää näkee yhä pidettävän harvinaisena sairautena, vaikka se ei sitä ole, ja sillä on yhteys moneen muuhun sairauteen (katso myös tämä tekstini), kuten CFS/ME, immuunipuutokset, dysautonomia, syöttösolutaudit, autismi, ahdistushäiriöt, kaksisuuntainen mielialahäiriö ja jotkut autoimmuunisairaudet.

Yhdysvaltalaistutkijat julkaisivat viime viikolla vihdoin vertaisarvioidun artikkelin tryptaasin parissa tekemästään tutkimuksesta. (Jostain syystä artikkeli ei kuitenkaan kerro kaikkea sitä, mitä heidän konferenssipresentaatioissaan on ollut HUS:n harvinaissairauskeskuksen EDS-raportin mukaan.) Kaikki tutkitut eivät olleet yliliikkuvia, mutta ehkä olisivatkin olleet jos ei olisi käytetty vain tiukkoja Beightonin kriteerejä. Todella moni on yliliikkuva kokonaan tietämättään.

Tutkijoiden mukaan osa hypermobiilista Ehlers-Danlosin oireyhtymästä (EDS III) näyttää johtuvan liiasta tryptaasista, mikä johtuu tietyistä geneettisistä mutaatioista. Tryptaasi on yhteydessä syöttösolujen aktivaatioon, mutta artikkelin mukaan tutkituilla suvuilla ei havaittu syöttösolutaudin oireita – paitsi että esim. ihon kutina ja lehahtelu olivat yleisiä oireita, ja ne ovat syöttösolujen aktivaation oireita…

Tämä fenotyyppi oli yhteydessä myös mm. refluksitautiin, dysautonomiaan ja unihäiriöihin. HAKE:n EDS-raportin konferenssikuvien mukaan tutkijoilla on data myös masennuksen, ahdistuksen, skolioosin ja anafylaksian (syöttösolutaudin oire!) vahvasta yhteydestä, mutta niitä ei jostain syystä ollut tässä artikkelissa.

EDS:äähän pidetään aika lailla sairautena, jota ei voi lääkkeillä hoitaa. Mutta kyllä syöttösolujen liiallista aktivaatiota voi hoitaa. Ja tryptaasin määrää voi mitata verikokeella. (Sen viitearvot tosin lienee mitoitettu esim. anafylaksian diagnostiikkaan, ei muihin tarkoituksiin.)

Raportti myös toteaa, että vaikka EDS:ää pidetään harvinaisena, se ei sitä ole. Mutta pitäisikö tämä tryptasemia sitten luokitella omaksi sairaudekseen, eikä EDS:ksi?

RCCX-moduuli

Toinen mielenkiintoinen teoria, joka yhdistää vielä paljon suuremman kirjon sairauksia yliliikkuvuuteen/hypermobiiliin EDS:ään ja sen epätavallisena pidettyyn syyhyn on RCCX-moduuli. Tätä ei ole julkaistu vertaisarvioidussa tiedelehdessä vaan ainoastaan verkossa, mutta kirjoittaja on kuitenkin lääkäri.

Tenaskiini-proteiinia koodaavien geenien (TNXB) aiheuttama EDS:n alatyyppi on kirjallisuudessa hyvin kuvattu, mutta sitä pidetään harvinaisena. Kirjoittajan, Sharon Megalatheryn mielestä se ei kuitenkaan ole sitä ollenkaan, vaan päinvastoin yleinen – ja se periytyy yhdessä hyvin mielenkiintoisten geenien kanssa.

RCCX-moduulin idea on hyvin lähellä sitä, mitä itse olen ajatellut EDS:stä. Monet EDS:ään liittyvät oireet voi selittää löysällä kollageenilla (esim. ahdistuksen sillä, että verisuonet ovat lötköjä, mikä saa sympaattisen hermoston pukkaamaan liikaa adrenaliinia), mutta löysä sidekudos ei selitä esimerkiksi synnynnäisten immuunipuutosten yleisyyttä. Eli ainoa mahdollisuus olisi, että nämä periytyvät geeneissä, jotka periytyvät usein yhdessä EDS-geenin kanssa.

RCCX-moduuli on tietty osa ihmisen perimää, jossa a) tapahtuu poikkeuksellisen paljon spontaaneja mutaatioita b) geenit periytyvät usein yhdessä. (Toki b:tä tapahtuu valtavasti ihmisen perimässä.) Se sisältää geenit CYPA21A, C4, TNXB ja RP.

CYPA21A2 on steroidihormoneja metabolisoiva entsyymi. Tietynlaiset mutaatiot siinä aiheuttavat CAH:n eli synnynnäisen lisämunuaishyperplasian, melko harvinaisen mutta hyvin tunnetun virilisoivan tilan. Mutaatioita tässä geenissä on kuvattu joskus TNXB-EDS:ssä. Itse kiinnostuin tästä jo parisen vuotta sitten, koska mietin voisiko tämä yhteys selittää transsukupuolisuuden poikkeuksellisen yleisyyden autisteilla (ja siten myös vahvan yhteyden yliliikkuvuuteen.)

Myös Meglathery noteraa LGBT-yhteyden, mutta geenin päärelevanssi on kuitenkin siinä, miten se häiritsee elimistön reaktiota stressiin. Stressi voi “tuntua hyvältä”, mutta se sotkee elimistön, kun kortisolia ei erity tarpeeksi, vaan sen sijaan sen esiasteet muuttuvat vääriksi hormoneiksi, kuten androgeeneiksi. Alhainen kortisoli piiskaa myös hypotalamusta erittämään CRH:tä, missä on omat ongelmansa.

C4 on komplementtiin liittyvä geeni. C4-puutokset liittyvät voimakkaasti joihinkin autoimmuunisairauksiin ja on yhdistetty myös esimerkiksi skitsofreniaan. RP:n toimintaa ei vielä tunneta.

Minun on mahdotonta referoida koko RCCX-moduuliin liittyvää teoriaa, sillä teksti on kymmeniä sivuja pitkä. Mielenkiintoisia ovat kuitenkin siihen yhdistetyt persoonallisuudenpiirteet ja sairaudet, jotka sopivat pääpiirteissään erittäin hyvin omiin havaintoihini aiheesta (nämäkin tiivistetty, koska sairauslista on niin pitkä).

persoonallisuuden piirteitä:

  • stressin aiheuttama ahdistus ja ylivirittyneisyys
  • alivirittyneisyys, jos stressiä ei ole
  • tunteellisuus, tunneherkkyys ja aistiherkkyys
  • järkkyy helposti pienistä asioista
  • keskittyminen herpaantuu helposti, voi olla ADD-tyyppistä
  • innostuneisuus, kunnianhimoisuus, lahjakkuus, hyperfokus, erityiskiinnostuksenkohteet, jopa pakkomielteisyys

sairausassosiaatioita:

  • Ehlers-Danlosin syndrooma
  • CFS/ME, fibromyalgia, Persianlahden sodan oireyhtymä
  • kroonistuneet bakteeri-infektiot (esim. borrelioosi) ja homesairaudet
  • MCAS eli syöttösolutauti
  • POTS ja muut dysautonomiat
  • krooninen kipu, esim. migreeni, neuropatia, CRPS, vulvodynia ja TMJ-kipuoireyhtymä
  • ruoansulatuskanavan sairaudet, kuten ärtynyt paksusuoli, gastropareesi
  • kohonnut kallonsisäinen paine (esim. IIH)
  • immuunipuutokset, krooniset infektiot ja muut immuunijärjestelmän säätelyhäiriöt, esim. CVI-tauti, krooninen HSV, MS-tauti, SIBO, eosinofilia ja endometrioosi
  • psykiatriset/neuropsykiatriset sairaudet, esim. ahdistushäiriöt, masennus, kaksisuuntainen mielialahäiriö, ADD, autismi, SPD, psykoosit/skitsofrenia, PTSD ja OCD
  • muita, mm. interstitielli kystiitti, monikemikaaliherkkyys, erytromelalgia, valkosormisuus ja Dercumin tauti

Kaikki RCCX-ihmiset eivät kuitenkaan välttämättä ole yliliikkuvia, mutta heillä on todennäköisesti useita eri sairauksia ko. listalta.

Minusta tämä on hyvin mielenkiintoinen teoria ja odotan innolla julkaisuja ja tutkimuksia aiheesta.

2 Comments

  1. Hienoa, että Maija tuot teorioita esille. Mielenkiintoista!

  2. Sopisi minuun! Osa sairauksista jo löytyykin.
    Erittäin mielenkiintoista.
    Kiitos!

Leave a Reply

Required fields are marked *.