Hankala potilas vai hankala sairaus



Kirja ja terveysblogi huonosti tunnetuista pitkäaikaissairauksista

Ensimmäinen lääke Duchennen lihasdystrofiaan

| 1 Comment

Duchennen lihasdystrofia kuuluu eteneviin synnynnäisiin lihassairauksiin. Sitä sairastaa esimerkiksi suosittu suomalaisbloggari Pietari. Tällä hetkellä sairauteen ei ole juuri hoitoja, mutta EU:ssa on alustavasti hyväksytty myyntiin harvinaislääke Translarna (atalureeni, ennen myös nimellä PTC124).

Atalureeni toimii “vähentämällä ribosomien alttiutta pysähtyä ennenaikaisten lopetuskodonien kohdalla”. Tämä heprea tarkoittaa yksinkertaistettuna(?) sitä, että DNA:ssa tietyt emäspariyhdistelmät eli “kirjainyhdistelmät” (kodonit) koodaavat eri aminohappoja. Tietyt kodonit puolestaan katkaisevat DNA:n translaation (eli DNA:n koodaamien, proteiineja muodostavien aminohappojen tuotannon).

Esimerkiksi DNA:n pätkä TAC transloituu aminohappo tyrosiiniksi, mutta jos tässä emäspariyhdistelmässä mutaation seurauksena sytosiini (C) vaihtuukin guaniiniksi (G), kodoni onkin TAG eli lopetuskodoni. DNA:n translaatio pysähtyy siihen ja proteiini jää “kesken”, jääden usein toimimattomaksi. Tätä kutsutaan ns. nonsense-mutaatioksi.

Atalureenin tarkoitus on ohittaa Duchennen tautiin liittyvät, mutaatioiden kautta syntyneet ennenaikaiset lopetuskodonit, joiden takia dystrofiini-niminen proteiini jää toimimattomaksi. Sitä en tiedä miten se käytännössä tekee tämän, siinä genetiikan ymmärrykseni loppuu kesken. (Duchennen lihasdystrofia voi johtua myös muunlaisista mutaatioista kuin nonsense-mutaatioista, jolloin lääkkeestä ei ole apua.)

Atalureenia tutkitaan myös kystisen fibroosin ja Beckerin lihasdystrofian hoidossa. Sen tehosta Duchennen lihasdystrofiassa on valitettavan vähän näyttöä – kiistellään jopa siitä, onko sillä mitään biologista vaikutusta, eikä Translarnan myyntilupahakemus ensimmäisellä yrityksellä mennytkään läpi lääkevirasto EMA:ssa. Kystisessä fibroosissa se näyttää kuitenkin auttavan. Yhdysvalloissa atalureeni on hyväksytty harvinaislääkkeenä sekä Duchenneen että kystiseen fibroosiin.

Harvinaislääkkeitä eli erittäin harvinaisten sairauksien lääkkeitä koskevat varsin erilaiset säännöt kuin muita lääkkeitä. Jos sairauteen ei ole juuri muutakaan hoitoa, lääke voidaan hyväksyä hyvin vähäisen näytön perusteella. Potilailla ei ole aikaa odotella vuosia lisätutkimuksia, että toimiiko se varmasti.

Translarna vaatii vielä ennen myyntiin tuloaan lopullisen hyväksynnän EU-komissiolta. Sen jälkeen sen käyttö on alkuun hyväksytty Duchenne-potilailla, jotka ovat vähintään viisivuotiaita ja pystyvät vielä kävelemään. Eli monet potilaat eivät lääkettä saa, vaikka heillä olisikin oikeanlainen mutaatio.

Kerron pian toisessa postauksessa enemmän muista kokeellisista lihasrappeumatautien hoidoista. Lupaavampiakin aineita nimittäin on kuin Translarna.

One Comment

  1. Artikkeli Daily Mailissa 8.5.2016:

    Drug approval gives hope to Duchenne boys: New NHS treatment will protect children from muscle-wasting disease

    http://www.dailymail.co.uk/health/article-3578731/NHS-drug-approval-protect-boys-muscle-wasting-disease-Duchenne.html

Leave a Reply

Required fields are marked *.