Hankala potilas vai hankala sairaus



Kirja ja terveysblogi huonosti tunnetuista pitkäaikaissairauksista

Mikä yhdistää näitä sairauksia?

| 15 Comments

Kuvan sairauksien voimakas yhteys (komorbiditeetti) on kiehtonut ja vaivannut minua kauan, koska lähes koko ystäväpiirini sopii tälle kartalle. Läheisimmistä ystävistäni peräti kolmella on Ehlers-Danlosin syndrooma (klassinen/hypermobiili muoto) ja Aspergeria on myös paljon. Tämän miellekartan piirsin aikoinaan paperille jo viime ellen jopa toissa vuonna.

EDS-miellekartta

Tähän olisi voinut piirtää monia muitakin soluja, vaikkapa allergiat/astma, migreeni, fibromyalgia, autoimmuunisairaudet ja masennus, mutta halusin olla mahdollisimman spesifi. Toki esimerkiksi ahdistus on varsin yleinen vaiva muuten terveilläkin ihmisellä, mutta sitä ei ole yhdistetty useimpiin kroonisiin sairauksiin samalla lailla kuin vaikkapa EDS:ään.

Suurimmasta osasta näitä yhteyksiä löytyy ainakin alustavaa tutkimusnäyttöä. EDS:n ja synnynnäisten immuunipuutoksien yhteys lienee ainoa, josta ei ole vielä julkaisuita, mutta esimerkiksi Suomessa EDS:ää hoitavat lääkärit tuntevat asian yleisesti ja EDS-piireissä hyvin harvalla ei ole mitään immuunijärjestelmän sairauksia.

Miksi näitä sairauksia sitten esiintyy niin paljon samoilla ihmisillä? Syitä on varmaan useita ja teorioitakin riittää. Yksi teoria on, että kaikki liittyisivät ainakin osittain mutaatioihin MTHFR-geenissä ja muihin synnynnäisiin metylaatiopuutoksiin – käytännössä ihmisen ravitsemus ei vastaa yksilöllistä, perimän määrittelemää tarvetta. Tämä on varsin kiistanalainen ajatus, jolle löytyy paljon kiihkeitä kannattajia.

EDS on hyvin voimakas riskitekijä CFS/ME:lle ja syyksi on epäilty autonomista hermostoa kuormittavaa dysautonomiaa, joka taas johtuu verisuonten “löysyydestä”. CFS/ME-lääkäri, professori Olli Polo ilmeisesti uskoo, että kaikilla CFS/ME-potilailla on vähintään lievä EDS:n kaltainen kollageenipoikkeavuus. Moni muu on samoilla linjoilla.

Itse uskon, että syy on ennen kaikkea synnynnäisissä immuunipuutoksissa, kuten IgG-alaluokkapuutoksissa, jotka ovat EDS:ssä yleisiä ja joita on myös monilla CFS-potilailla. Miksi ne liittyvät EDS:ään, se ei ole minulle selvinnyt. Eihän kollageenin pitäisi vaikuttaa immuunijärjestelmään.

Yksi mahdollinen syy on, että EDS ja immuunipuutokset liittyvät mutaatioihin samoissa (tai viereisissä) geeneissä. Jotkut perimän alueethan koodittavat useita eri proteiineja.

EDS:n ja Aspergerin syndrooman hyvin voimakas yhteys on myös erittäin mielenkiintoinen. Tunnen myös useita EDS-ihmisiä, joilla ei itsellään ole ainakaan selvää Aspergeria, mutta joilla saattaa olla 2-3:kin autistista tai AS-lasta. Onko tässäkin kyse mutaatioista samoissa geeneissä, sitä en tiedä.

CFS/ME:n ja autismin kirjon välisen yhteyden (jossa tosin on minun havaintojeni mukaan paljon alhaisempi korrelaatio) on esitetty johtuvan siitä, että molempiin liittyy elimistön tiettyjen detoksifikaatioreittien (kuten glutationin) mutaatioita. Glutationia lisäävät vaihtoehtohoidot ovat hyvin yleisiä kummassakin sairaudessa. Tai sitten voi kyse olla vain tästä EDS-AS-yhteydestä.

Ahdistuksen suurta yleisyyttä EDS:ssä on selitetty sillä, että lähes kaikilla EDS:ää sairastavilla on dysautonomiaa, joka aiheuttaa ahdistusta muistuttavia fyysisiä oireita, kuten sydämen nopealyöntisyyttä/POTS:ää, ja tämä puolestaan johtaa ahdistuksen psyykkisiin oireisiin.

On myös esitetty, että EDS vaikuttaisi suoraan aivojen rakenteeseen ja tämä selittäisi epilepsian (kenties myös Aspergerin ja ahdistuksen?) selvästi lisääntyneen yleisyyden EDS:ssä. Ainakin osa EDS-ihmisten epilepsiasta johtuu geneettisestä sairaudesta nimeltä periventrikulaarinen heterotopia, jossa aivosoluja jää sikiöajalla aivojen vääriin osiin (kuulostaa pahalta, mutta seuraukset voivat olla hyvin lievät). Se voi esiintyä yksinäänkin, mutta on EDS:ssä yleisempi.

15 Comments

  1. Hei. Onko Aspergerin ja EDS:n yhteydestä jonkinlaista tutkimustietoa? Itse sairastan EDS kolmosta ja siksi kysyn. Terveisin Petri Laine.

  2. Mielenkiintoinen teksti! Oon törmännyt tähän muutamaan kertaan. Itselläni on Eds3 ja Cfs. Minulla on kolme lasta, joista kahdella pojalla on Dysfasia. Toisella lisänä HMS, ADD ja toisella lisänä taas autistiset piirteet. Ovat As rajatapauksia.
    Tyttärelläni on jo Eds dg ja selvät Cfs oireet jo 12vuotiaana.
    Meillä ihmeteltiin miten meille syntyi kaksi SLI poikaa samoin oirein ilman että vanhemmilla dg. Selvisi vuosia myöhemmin että minulla onkin Eds ja siinä syy poikien oireisiin.

    • Kuulostaa tyypilliseltä. Tuollainen sairausrypäs ja vanhempi saa EDS-diagnoosin (joskus myös AS) vasta sen jälkeen, kun lapsella on se diagnosoitu. Nostan hattua kaikille vanhemmille, jotka joutuvat pärjäämään tuollaisessa tilanteessa, omat sairaudet ja lasten sairaudet + erikoispiirteet.

  3. Nyt vasta olen aiheeseen tutustunut, kiitos tekstistä. Olisikohan mahdollista, että itselläni olisi jotakin eds:n kaltaista: epilepsia, johon ei ole 12 vuoteen löytynyt apua lääkkeistä, yliliikkuvat nivelet, immuunijärj. ongelmia ja isällä eds-diagnoosi?

    • Jos sinulla on yliliikkuvat nivelet, käytännössä jo se tarkoittaa, että sinulla on EDS, jos ei ole niille muuta syytä kuten Marfanin syndrooma. Virallisestihan puhutaan sekä hyvänlaatuisesta hypermobiliteetista että EDS:stä, mutta käytännössä nämä ovat lievempi ja vaikeampi muoto samasta sairaudesta. EDS voi myös “puhjeta” jopa yli 50-vuotiaana, vaikka se on synnynnäinen sairaus. Kannattaa yrittää hankkia virallinen diagnoosi.

      Harmi, ettei epilepsiaasi ole löytynyt hoitoa. Yleensä EDS:ään liittyvää epilepsiaa ei käsittääkseni ole sen vaikeampaa hoitaa kuin muitakaan epilepsioita. Esim. kaverini sai lääkkeeksi karbamatsepiinia. Pari vuotta myöhemmin hän lopetti hoidon, eikä uusia kohtauksia ole ainakaan toistaiseksi esiintynyt. Herää kysymys, ylläpitääkö epilepsiaasi joku aineenvaihdunnallinen ongelma, kuten homealtistus tai vaikkapa B12-vitamiinin tai folaatin puutos (MTHFR-mutaatio).

  4. Voiko tämä eds aiheuttaa myös periytyessä lievää cp-vammaa tai vaikuttaa aivoihin, että tuhoiaisi aivosoluja. Meillä pojalla todettu lievä cp ja nyt suvusta selvinnyt, että monella on eds:n kaltaisia oireita?

    • Hmm. En ole kuullut EDS:n ja CP-vamman yhteydestä, mutta eräs suomalaislääkäri oli sitä mieltä, että EDS:n ja autismin yhteys johtuisi raskaudenaikaisesta hapenpuutteesta EDS-äidillä, kun kohtu on jotenkin puristuksissa tms. Jos näin on, kaipa se voisi aiheuttaa silloin CP-vammaakin?

      EDS voi vaikuttaa myös aivojen rakenteeseen, mikä on toisten teoria EDS:n ja autismin yhteydelle. Nämä rakennemuutokset on yhdistetty lähinnä autismiin, persoonallisuuden piirteisiin ja epilepsiaan, mahdollisesti joihinkin autoimmuunisairauksiin. Terminologisesti tämä ei kai voi olla CP-vamma, mutta en tiedä voisiko se aiheuttaa CP:n kaltaista liikuntavammaisuutta. En ole kuullut tällaisista teorioista.

      Lääketieteellinen kirjallisuus tuntee yhden tapauksen, jossa lapsella oli EDS ja CP-vamma, mutta artikkeli ei minun nähdäkseni ehdota niille yhteistä syytä.

  5. Tämä on todella mielenkiintoinen asia. Minulla on Asperger ja CFS. POTSia ei ole virallisesti diagnosoitu, mutta syke nousee seistessä yli 40 lyöntiä/min verrattuna makuuasentoon. Suvussani on jonkin verran epilepsiaa ja myös muita AS-piirteisiä ihmisiä mutta ilman diagnoosia. Myös ainakin yksi ADD-ihminen. Selvää nivelten yliliikkuvuutta ei ole, mutta minulla on diagnoosi määrittämättömästä sidekudospoikkeavuudesta, mitä se sitten tarkoittaakaan. En ole ennen tullut ajatelleeksi, että nämä jotenkin liittyisivät toisiinsa. Olen myös kuullut että AS-ihmisillä olisi tavallista enemmän keliakiaa ja kilpirauhasen vajaatoimintaa. Minulta löytyy nekin molemmat.

    • Keliakia näyttää olevan CFS/ME:tä sairastavilla selvästi tavallista yleisempi, ilmeisesti koska se liittyy sidekudospoikkeavuuteen. Eräässäkin miitissä oli kahdeksan CFS/ME-potilasta, joista kolmella oli diagnosoitu keliakia ja yksi oli rajatapaus.

      Tähän saisi piirrettyä vaikka mitä sairauksia, mutta pidin nyt esim. autoimmuunisairaudet poissa, jotta kaavio olisi edes jossain määrin selkeä. Autoimmuunisairauksista Crohn on yksi, millä näyttää olevan myös vahva yhteys.

  6. Itselläni nyt eds-diagnoosi epilepsian lisäksi. Raskaus menossa, ja foolihappoa käytetty runsaasti (1,4mg/vrk). Yhtään epilepsiakohtausta ei ole tullut, liekö kyseessä hormonit vai mikä… Eds:n kanssa ei ole toistaiseksi ongelmia tullut, normaali väsymys ja lihasheikkous.
    Pitäisiköhän tuota foolihappoa jossain määrin jatkaa raskauden jälkeenkin jos ei haittaa?
    Eds ym. ja periytyvyys pelottaa tietenkin lapsen kannalta…

    • Foolihappoa en suosittele yhtään kellekään, varsinkaan raskausaikana tai jos on EDS. Metyylifolaattia sen sijaan kyllä. Jotkut EDS:ää sairastavat kokevat sen helpottavan myös uupumusta. B12 olisi varmaan hyvä folaatin kaveriksi.

      Raskauden aikana progesteronitasot nousevat valtavasti ja se voi vähentää epilepsiakohtauksia, koska progesteroni vaikuttaa samaan GABA-välittäjäainejärjestelmään kuin monet epilepsialääkkeetkin.

      Toivottavasti kaikki sujuu hyvin raskautesi kanssa ja sen jälkeen.

  7. Mielenkiintoinen kirjoitus, kiitos siitä! Mahtaako kollageenilisän syömisestä olla mitään hyötyä, jos on hypermobiliteettia? Olen myös tulkinnut, että lääkärin ahdistukseksi kuittaamat oireet voisivat olla jotakin POTS- tai dysautonomiatyyppistä ennemmin kuin ihan vain psyykkistä ahdistuneisuutta. Itsehoidolla ja -oppimisella näiden kanssa mennään. Olen havainnut, ettei lääkäreillä ole oikein järkeviä neuvoja, kun oirehdinta on sellaista, ettei se invalidisoi.

  8. Niin missä vastaus em kollageenilisään, kiinnostaisi?

    Onko autoimmuurisairautta myös kilpparin vajaatoiminta (tpo 150) ?

Leave a Reply

Required fields are marked *.