Hankala potilas vai hankala sairaus



Kirja ja terveysblogi huonosti tunnetuista pitkäaikaissairauksista

Internetin joukkovoimaa lääketieteen palvelukseen

| 7 Comments

Ei ole välttämättä yllättävää, että verkosta voi löytää sellaisia tietoja lääkkeistä, joita ei ole pakkausselosteissa. Löytyy sivustoja, joille voi ilmoittaa sivuvaikutuksia tai keskustella lääkkeistä, mutta joskus Google löytää mainintoja aivan satunnaisilta foorumeilta ja blogeista.

New York Timesin viime viikolla ilmestyneessä jutussa hakukoneita hyödynnettiin kuitenkin mielenkiintoisella tavalla: tutkittiin mitä ihmiset olivat hakeneet, eivät välttämättä löytäneet. Kun hakutietokannoista etsittiin SSRI-masennuslääke paroksetiiniin ja kolesterolilääke pravastatiiniin yhdessä liittyneitä hakukyselyitä, saatiin vihjeitä siitä, että lääkkeiden yhdistelmä voi aiheuttaa korkeaa verensokeria.

Myöhemmässä tutkimuksessa pystyttiin tutkimaan, oliko sama (anonymisoitu) käyttäjä etsinyt eri hauissa lääkkeiden nimiä ja korkeaa verensokeria tai sen oireita (kuten näön sumuisuus). Jälleen havaittiin selvä yhteys.

Internet tarjoaa massan voimaa. Esimerkiksi Curetogether-sivusto, josta olen aiemminkin täällä kirjoittanut, kerää potilaiden arvioita eri hoitojen tehosta ja haitoista ja koostaa niistä raportteja. Niistä voi tulla ilmi yllättäviäkin seikkoja, kuten se, että kolme virallista fibromyalgialääkettä saivat kaikki alle nollan (=enemmän haittaa kuin hyötyä) pisteet.

CureTogetherin on ostanut 23andMe-nettipalvelu, josta voi tilata oman perimänsä kartoituksen varsin edulliseen $99 hintaan. Päälle tulee tosin postikuluja jopa kymmeniä euroja, koska sylkinäyte pitää toimittaa Yhdysvaltoihin pikakuriirilla. Silti hinta on edullinen, eihän sillä saa Suomessa kuin pari verikoetta ja 23andMe arvioi esimerkiksi kymmenien eri sairauksien riskin.

23andMe tekee myös tutkimuksia niiden käyttäjien tiedoilla, jotka ovat tähän antaneet luvan. Voit täyttää kyselyitä, joissa vastaat esimerkiksi siihen, oletko koskaan sairastanut mitään tiettyä sairautta. Kun vastaajia on tuhansia, vastaajista analysoidaan, yhdistyvätkö tietyt geenimuodot tutkittavaan sairauteen.

Hiljattain 23andMe julkaisi tutkimuksen geenimuodoista, jotka näyttävät lisäävän likinäköisyyden riskiä. Tutkittavia oli lähemmäs 50 000, joka on häikäisevän suuri määrä. Yleensä geenimuotoja tutkitaan vain enintään pariltasadalta ihmiseltä kerrallaan, koska muuten tutkimus tulisi liian kalliiksi. Niinpä yksi tutkimus löytää yhteyden ja toinen ei sitä enää havaitse.

Kaikki tällainen on tietysti aina kamppailua tiedon vapauden ja yksityisyyden suojan välillä. 23andMessä voi säätää omat yksityisyysasetuksensa tarkkaan, mutta moni pelkää, että entä jos palveluun murtaudutaan. Henkivakuutusfirma tai sairasvakuutus olisi varmasti kiinnostunut tietämään siitä, että geeniesi mukaan sairastut Huntingtonin tautiin, johon tällä hetkellä ei ole ehkäisykeinoa.

Yksi on ainakin selvää: Internet tarjoaa ainutlaatuisen mahdollisuuden saada tietoa. Ja mitä enemmän tietoa tuotetaan, sitä enemmän siitä on apua.

Jos saat lääkkeestä erikoisen sivuvaikutuksen, lääkärisi olisi hyvä tehdä siitä ilmoitus. Yleensä ihmiset eivät jaksa vaivautua. Sivuvaikutuksesta kirjoittaminen nettiinkin, vaikka Suomi24:ään tai jonkin blogin kommentteihin, voi sekin kuitenkin auttaa muita.

7 Comments

  1. Varmasti tosiaan vaikka Googlea voi käytää tuossakin analyysissa. Kuitenkin erityisesti internetissä on tarkeä tietää kuinka luotettava tietolähde on.

    Noiden geenitutkimusten suhteen olisin varovainen. Veikkaanpa että tulemme kuulemaan juttuja tulevaisuudessa siitä kuinka geenitietoja onkin säilytetty ja tutkittu eri tavalla kuin piti. Pitäisi olla myös varma tietosuojasta ja muusta lainsäädännöstä maassa jossa tutkimus tehdään.
    Henkilökohtaisesti en teettäisi geenitutkimusta. Siitä saatava hyöty on kuitenkin vähäinen. Geenit ei määrää kaikkea, vaikka ovatkin ihmisen rakentamisen pohjakarttana. Tieto muutenkin yksittäisistä geeneistä on vielä aika vähäistä. Poikkeus tietysti se jos esimerkiksi on tiedossa että lähisukulaisella oleva sairaus jonka alttius selviää geeneistä. Silloin kyllä julkisen järjestelmänkin pitäisi se tutkimus tehdä.

    Halvinta on kuitenkin käyttää perinteistä tapaa. Selvittää ensin vanhempien ja sisarusten sairaushistorian ja sitä voi jatkaa sitten kaukaisempiin sukulaisiin. Lapset kun tapaavat tulla vanhempiinsa sekä hyvässä että pahassa. Tärkeintä onkin sitten muokata omat elintavat niin että välttää geenien kautta vaanivat sairaudet.

    Sen sijaan noita lääkkeiden sivuvaikutuksia kyllä aktiivisesti ilmoittaisin. Suomessa juuri päätettiin lainsäädäntö jonka pohjalla potilas voi ilmoitta sivuvaikutuksista virallisiin rekistereihin. Varmasti kohta saadaan myös ohjeet kuinka sen voi tehdä.
    http://puheenvuorot.kansanmuisti.fi/istunnot/6-2013/17346-hallituksen-esitys-eduskunnalle-laiksi-laakelain-muuttamisesta-

    Miksi sivuvaikutuksista on tärkeä ilmoittaa:
    – Sivuvaikutukset kerätään ja tilastoidaan. Ne tulevat lääkärien käyttämien lääkeluetteloiden sisältöön näkyviin. Myös lääkefirmat joutuvat markinoinnissa kertomaan sivuvaikutuksista.
    – Tiedän että käytännössä lääkäreillä on aika iso kynnys ilmoittaa sivuvaikutuksista. Ei ole välttämättä riittävää varmuutta että kyseessä on sivuvaikutus. Voihan oireita tulla muustakin. Kiireisen työpäivän aikana menee lomakkeiden etsimisessä ja täyttämisessä helposti paljon aikaa. On helposti tunne ettei se kuitenkaan mihinkään vaikuta.
    – Jos lääkefirma saa tietoonsa kuka on ilmoittanut saattaa se olla lääkärille epämiellyttävä tilanne.
    – Lääkefirmoilla on halua vähätellä sivuvaikutuksia ja sen vuoksi on hyvä että tulee virallinen tieto viranomaisilta.

    • Niin, tarkoituksena ei toki ollut pitää lopullisesti osoitettuna sitä, että näiden kahden lääkkeen yhdistelmä tosiaan aiheuttaa verensokerin nousua. Se on kuitenkin johtolanka, jota voidaan jatkossa tutkia lisää.

      Eri maissa on erilaisia käsityksiä siitä, miten paljon perimää kannattaa testailla. Esimerkiksi Italiassa testataan kaikilta lapsilta keliakiaan liittyvä geenimuoto. Minusta tätä voi pitää perusteltua. Itse olin tyytyväinen kun selvisi, ettei minulla ollut keliakian, ykköstyypin diabeteksen tai narkolepsian riskiin yhdistyviä geenimuotoja. Näistä muita ei ole suvussa, mutta ykköstyypin diabetestä on ollut ei-lähisukulaisilla. Narkolepsiaan jossain määrin viittaavia oireita on ollut, mutta nyt voi pitää todennäköisenä, että syyt ovat muualla.

      Oman sairaushistoriani selvittäminen on jäänyt vaillinaiseksi, koska en ole ollut yhteydessä biologiseen isääni (vaikka tiedänkin hänen äitinsä kuolleen syöpään, joka tosin tuli niin vanhalla iällä, että perinnöllinen komponentti on epätodennäköinen).

  2. Kun miettiin testin hyötyä ja kustannuksia voi itsekin helposti laskea kustannuksen. Oletuksena on se että itse on keskiverto ihminen.
    Jos sairauden todennäköisyys on 1/ 100 000, niin yhden sairauden löytäminen maksaa 99×100 000= 900 000 taalaa. Kannattaako itse maksaa noin paljon siitä tiedosta, on tietysti jokaisen oma asia.

    Jos taasen on joku syy epäillä jotain erityistä, muttuu löydetyn hinta matalammaksi. Ongelmana arvioinnissa on tuon suhdeluvun arvo.

    Sitten on vielä kysymys siitä mitä hyötyä tiedosta on. Se vaihtelee paljon sairauksien välillä.

    Eli tuommoisen markkinoinnissa liikutaan harmaalla alueella. On varsin helppo luoda ihmisille turha pelko saidaudesta.

    Julkisen puolen taasen pitäisi tehdä noita kustannushyöty laskelmia aktiivisesti ja toimia niiden mukaan.

    • Niin, ei harvinaisia sairauksia kannata tietysti seuloa ilman perusteltua epäilyä. Mutta vaikkapa keliakia ei ole harvinainen.

      Joidenkin mielestä ei ole hyödyllistä tietää APOE4-geenimuodostaan, koska he eivät kuitenkaan aio tehdä asialle mitään. Toisten mielestä se on hyödyllinen tieto, aikoivat he tehdä asialle jotain tai eivät.

  3. En tunne noita geenitesteja.

    Kannatta myös muistaa että mikään ei ole absoluuttisen varmaa. Testeissä voi tulla vääriä negatiivisia ja vääriä positiivisa tuloksia. Jos laboratorio on kunnollinen pystyy ilmoittaa myös nämä todennäköisyydet.
    Sitten on vielä laboratorion luotettavuus.

    Paras yrittää saada arvioi mahdollisimman hyvästä lähteestä ja sitten voi päättää mikä on itselle tärkeä.

  4. Syytä muistaa, että osa hankkii 23andMe-testin puhtaasti sukuhistorian ja sukututkimuksen takia, eikä voisi olla vähempää kiinnostunut jostain terveystiedoista.

    23andMe on varmasti erityisesti orpojen suosiossa USA:ssa tai jos esim. isä on täysin tuntematon baari-illtan tapaus. On teoriassa mahdollista löytää vaikka velipuoli tai joku serkku, mikä on tuohon hintaan aika huima juttu jos ei ole muuten yhtäkään johtolankaa.

    Toki ymmärrän niitäkin, jotka ovat kiinnostuneita terveydestä ja sukulaisten löytäminen on evkk.

    Ongelma näissä tietysti on, että jos toinen on palvelussa Y ja toinen palvelussa X niin…

    Minusta 150 euroa on sopiva hinta 23andme dna-testistä, kun huomioi mitä kaikkea sillä saa nyt ja miten palvelu kehittyy koko ajan paremmaksi. Hintaa saa paremmaksi, kun tilaa samaan pakettiin useampia putkia.

    On jo nyt selvää, että DNA tulee mullistamaan sukututkimuksen tulevaisuudessa.

  5. Kävin katsomassa sivuja.

    En onnistunut ainakaan helposti löytämään tietoja siitä mikä on testien virheprosentti. Jäi vaikutelma ttä yleinen virhe on luokka 1/100. Lieneekö se huonompi joissakin asiossa. En löytänyt.

    En myöskään löytänyt mainintaa onko mitään laadunvarmistusohjelmaa käytössä tai kuka valvoo toimintaa.

    Tietääkö joku enemmän?

Leave a Reply

Required fields are marked *.