Hankala potilas vai hankala sairaus



Kirja ja terveysblogi huonosti tunnetuista pitkäaikaissairauksista

“Harvinaisten” sairauksien noidankehä

| 0 comments

Kun olin pieni, keliakian yleisyydeksi arveltiin yleensä 1/10 000. Se oli harvinainen sairaus. Tunsin yhden keliaakikon ja kerran vein vahingossa hänen synttäreilleen lakupaketin, koska olin unohtanut asian. Nolotti.

Nykyään keliakian yleisyydeksi arvellaan yleisesti noin 1 %. Siis noin sata kertaa enemmän, kuin ennen ajateltiin. Keliakia tuskin on noin paljoa yleistynyt – se vain diagnosoidaan paremmin. Naisten uniapneaa pidettiin aikaisemmin erittäin harvinaisena, vaikka nyt tiedetään, että etenkin vaihdevuosien jälkeen se on hyvin yleinen sairaus (eikä se tavattoman harvinainen ole ennen menopaussiakaan, noin 1/200).

1950-luvulla uskottiin, että autoimmuunisairaus Hashimoton tyreoidiitti on hyvin harvinainen. Nykyään tiedetään, että kilpirauhasen vajaatoimintaa sairastaa jopa pari prosenttia ihmisistä ja länsimaissa yleisin syy siihen on autoimmuunityreoidiitti, käytännössä Hashimoton tyreoidiitti. Sitä pidetään nyt jopa yleisimpänä autoimmuunisairautena.

Tuo ylempi tieto tulee tieteellisestä artikkelista, jossa pohditaan autoimmuunin aivolisäkkeen vajaatoiminnan yleisyyttä. Aivolisäkkeen vajaatoimintaa pidetään hyvin harvinaisena, usein luokkaa 1/100 000, ja sen autoimmuunia muotoa (lymfosyyttinen hypofysiitti) vieläkin harvinaisempana – olen nähnyt jopa arvion yksi miljoonasta.

Kuitenkin saman artikkelin mukaan jopa 20 prosentilla autoimmuunityroidiittia sairastavista on veressä aivolisäkevasta-aineita ja niitä löytyy myös lähes prosentilta terveistä. Kaikilla tuskin on aivolisäkkeen vajaatoimintaa, mutta onhan tuo mielenkiintoinen löydös. Aivolisäkkeen lievät toimintahäiriöt aiheuttavat usein moninaisia, epäspesifejä oireita, joita on hankala tunnistaa. Ja kukapa alkaisi epäillä aivolisäkettä, kun sen sairaudethan ovat niin harvinaisia?

Uskon (enkä ole ainoa), että myös lieväasteinen lisämunuaisen vajaatoiminta voi sekin olla jopa satakertaisesti yleisempää kuin usein esitetty arvio 1/10 000, vaikka en pystykään puolustamaan tätä väitettäni tutkimuksilla. Pelkästään CFS/ME:tä sairastavista, joita arvioidaan olevan noin 0,5 % väestöstä, useiden lääkäreiden (ja omien havaintojeni) mukaan jopa puolella on jonkinasteisia lisämunuaisongelmia. Niiden uskotaan liittyvän hyvin usein myös fibromyalgiaan – jota sairastaa useampi prosentti väestöstä.

Olen tullut siihen tulokseen, että myös mm. yliliikkuvuutta aiheuttava Ehlers-Danlosin oireyhtymä on luultavasti paljon yleisempi kuin tyypilliset arviot (nekin noin 1/10 000 – jännä miten tämä tuntuu olevan niin yleinen lukema!) antavat ymmärtää, ehkä jopa 1 %. CFS/ME-piireissä EDS-ihmisiin törmää jatkuvasti, mutta muussakin tuttavapiirissäni on useita tapauksia, jotka mielestäni ovat täysin selviä, vaikka eivät ole saaneet virallista diagnoosia.

“Harvinaiset” sairaudet ovat usein noidankehässä, elleivät ne ole niitä mielenkiintoisia, joita lääkiksessä arvuutellaan ja päntätään “tärppeinä” (nekin tosin usein jäävät tosielämässä lääkäriltä diagnosoimatta, kun oireet ovatkin hivenen erilaiset!). Esimerkiksi EDS:n tuntee Suomessa vain kourallinen lääkäreitä, joten suurin osa tapauksista jää pimentoon. Mutta kukapa nyt haluaisi perehtyä niin harvinaiseen sairauteen?

Leave a Reply

Required fields are marked *.