Angelina Jolie nostatti kohun kertoessaan muutama päivä sitten leikkauttaneensa molemmat rintansa pois. Hänen äitinsä kuoli rintasyöpään ja hän sai myöhemmin kuulla, että hänellä oleva BRCA1-geenimuoto nosti hänen arvioidun elinaikaisen rintasyöpäriskinsä jopa 87 prosenttiin.
Symbolisesti rankka veto ja toki myös henkilökohtaisesti iso ja varmasti raskas valinta. Hienoa, että Angelina päätti kertoa asiasta julkisuudessa. Monelle on uusi tieto, että tällainen geeni on olemassa. Että jonkin syövän riski voi muuten täysin terveellä ihmisellä olla reilusti yli 50 %.
Päivää ennen tätä uutista juttelin erään haastateltavani kanssa BRCA-aiheesta, miltä tuntuisi saada kuulla kantavansa tätä geenimuotoa. Hän sanoi, että haluaisi tietää, koska silloin tietäisi käydä tiheämmin rintasyöpäseulonnoissa, jolloin syöpä löytyisi riittävän aikaisin.
Olen aiemminkin kirjoittanut rintasyöpäseulontojen ongelmallisuudesta ja tulossa on vielä joskus pidempi teksti. Ongelma on kuitenkin se, että aggressiivinen syöpä usein leviää jo ennen kuin se näkyy mammografiassa.
BRCA1-mutaatioiden aiheuttamat rintasyövät ovat usein aggressiivisia kolmoisnegatiivisia syöpiä (joihin hormonihoidot eivät tehoa), jotka ilmaantuvat varhain. BRCA2-mutaatiot aiheuttavat syöpää yleensä vasta vaihdevuosien jälkeen ja hormonihoitojen teho on parempi.
Jos saa tietää kantavansa BRCA1- tai BRCA2-geenimuotoa, joihin liittyy yli 50 prosentin syöpäriski, rintojen poistaminen on rationaalinen valinta, vaikka ei täysin syöpäriskiä eliminoikaan.
Moni poistattaa myös munasarjat, koska niissäkin on iso syöpäriski ja munasarjasyöpää on vielä vaikeampi havaita. Toisaalta munasarjojen poistoon liittyy selvästi enemmän terveysvaikutuksia kuin rintoihin, eikä sekään estä täysin syöpää, sillä vastaavaa kudosta on myös vatsakalvolla.
Myös ennaltaehkäisevä lääkitys vähentää rintasyöpäriskiä, mutta siihen liittyy omat riskinsä ja haittavaikutuksensa.
Angelina Jolie otti poistettujen rintojen tilalle implantit. Tämä voi vaikuttaa siihen, miten hyvin mahdollinen myöhempi syöpä jäämäkudoksessa voidaan kuvantamistutkimuksilla havaita. Valinta on kuitenkin hänen ja hän on varmasti tietoinen riskistä. Ymmärrän myös heitä, jotka päättävät olla poistamatta rintojaan.
BRCA1 ja BRCA2 eivät ole vain naisten murhe, sillä ne lisäävät rintasyöpäriskiä myös miehillä, vaikka se on selvästi naisia alhaisempi, koska rintasyöpä on muutenkin miehillä harvinainen. Ne voivat lisätä myös eturauhas-, suolisto- ja haimasyövän, melanooman, lymfooman ja leukemian riskiä.
Jos suvussasi on ollut paljon rinta- tai munasarjasyöpää tai yksikin sukulaisesi on sairastanut nuorena rintasyövän, kannattaa harkita geenitestausta. En ole varma, kuinka herkästi se tehdään Suomessa. 23andMe:ssä voi testata perimänsä vain 99 dollarin hintaan. Toisaalta tämä testi ei löydä aivan kaikkia BRCA-mutaatioita, eikä se muutenkaan ole 100 prosentin luotettava. Mahdollinen positiivinen tulos on ehdottomasti syytä varmentaa lisätutkimuksilla.
Suurin osa rintasyövistä ei kuitenkaan aiheudu näistä mutaatioista, joten vaikka suvussasi olisi ollut rintasyöpää, ei kannata vielä panikoida. On muitakin mutaatioita, jotka lisäävät syöpäriskiä ja toisaalta rintasyöpä on hyvin yleinen väestössä muutenkin.
Lasten testaamista ei suositella, mutta BRCA-mutaatiot voivat selvästi lisätä varhaisen rintasyövän kehittymistä ehkäisypillerien käytön aikaisin aloittaneilla naisilla, joten periaatteessa teini-ikäisten tyttöjen testaaminen voi olla perusteltua, jos suvussa on syöpää tai vanhempi on positiivinen (myöhempi e-pillerien käyttö laskee kuitenkin voimakkaasti munasarjasyövän riskiä).
Nämä ovat aina hankalia kysymyksiä ja siksi onkin perinnöllisyysneuvojia, joiden kanssa asiasta voi keskustella.